nanotatoR

DOI:10.18129 / B9.bioc.nanotatoR

下一代的结构性变异注释和分类

Bioconductor版本:版本(3.17)

全基因组测序(WGS)已成功被用来识别单核苷酸变异(SNV),小的插入和删除(INDELs),最近,小拷贝数变异基因拷贝数异变。然而,由于利用短的读取,不适合结构变体(SV)的识别。从Bionano基因组光学映射(OM),利用长荧光标记megabase大小为新创基因组DNA分子组装和识别与敏感性远高于WGS sv。然而,目前SV注释工具有限数量的功能。NanotatoR R包书面提供一套sv被OM的注释。它使用基因组变异(DGV)的数据库,数据库的染色体不平衡和表型在人类使用运用资源(解密)以及一个子集(154样品)的1000人口基因组计划来计算频率的SV(一个可选的内部队列SV频率计算也可以)。NanotatoR创建一个主基因列表(PG)从NCBI数据库基于渊源者的表现型特定的关键词列表并比较组基因重叠/ sv附近。输出是给出一个Excel文件格式,这是基于SV类型细分为多个表(如INDELs,反演,易位)。用户然后可以选择过滤sv使用提供的注释为新创(如果父母样品可用)或继承的罕见变异。

作者:Surajit Bhattacharya Hayk Barsheghyan,名叫Emmanuele C Delot和埃里克·维兰

维护人员:Surajit Bhattacharya < sbhattach2 childrensnational.org >

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HTML	R脚本	nanotatoR
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文本		新闻
文本		许可证

细节

biocViews	GenomeAssembly,软件,VariantAnnotation,WorkflowStep
版本	1.16.0
Bioconductor自	BioC 3.9 (r - 3.6)(4年)
许可证	文件许可证
取决于	R (> = 4.1)
进口	哈希(> = 2.2.6款),openxlsx (> = 4.0.17) rentrez(> = 1.1.0)统计,rlang, stringr, knitr, testthat,跑龙套,AnnotationDbihttr,GenomicRangestidyverse VarfromPDB,org.Hs.eg.db、卷曲、dplyr XML, XML2R
链接
建议	rmarkdown, yaml
SystemRequirements
增强了
URL	https://github.com/VilainLab/nanotatoR
BugReports	https://github.com/VilainLab/nanotatoR/issues
取决于我
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包档案

遵循2021年欧洲杯比分预测 指示在R会话中使用这个包。

源包	nanotatoR_1.16.0.tar.gz
Windows二进制	nanotatoR_1.16.0.zip
macOS二进制(x86_64)	nanotatoR_1.16.0.tgz
macOS二进制(arm64)	nanotatoR_1.16.0.tgz
源库	git克隆https://git.bioconductor.org/packages/nanotatoR
源库(开发人员访问)	git克隆git@git.bioconductor.org:包/ nanotatoR
Bioc包浏览器	https://code.bioconductor.org/browse/nanotatoR/
包短Url	//www.andersvercelli.com/packages/nanotatoR/
包下载报告	下载数据