# CNVfilteR R包去除假阳性的CNV调用工具通过使用# #介绍许多工具SNV呼吁生殖系拷贝数变异(CNV)检测从门店数据开发。通常,这些工具被设计用于不同的输入数据和WGS一样,韦斯或面板数据,他们的表现可能取决于CNV的大小。可用的基准测试显示,所有这些工具获得假阳性,有时达到一个非常高的数字。其目的是减少假阳性的数量,(CNVfilteR) (//www.andersvercelli.com/packages/CNVfilteR)识别那些可以被丢弃的生殖系基因拷贝数异变。执行这个任务通过使用生殖系单核苷酸变异(SNV)调用,通常获得共同的门店管道。VCF字段的解释是关键在处理这些文件时,CNVfilteR专门支持VCF由VarScan2 Strelka / Strelka2 freeBayes HaplotypeCaller UnifiedGenotyper和激流变体调用者。此外,可以使用提供的函数绘制结果R / Bioconductor包(karyoploteR) (//www.andersvercelli.com/packages/karyoploteR/)和(CopyNumberPlots) (//www.andersvercelli.com/packages/CopyNumberPlots/)。# #如何使用文档(装饰图案(//www.andersvercelli.com/packages/devel/bioc/vignettes/CNVfilteR/inst/doc/CNVfilteR.html)和(用户手册)(//www.andersvercelli.com/packages/devel/bioc/manuals/CNVfilteR/man/CNVfilteR.pdf)是可用的(CNVfilteR) (//www.andersvercelli.com/packages/CNVfilteR) Bioconductor网站,允许指示安装它。# #引文CNVfilteR是由何塞·马科斯Moreno-Cabrera Bernat凝胶。引用,请参考[生物信息学纸](https://academic.oup.com/bioinformatics/advance-article/doi/10.1093/bioinformatics/btab356/6275259):何塞•马科斯Moreno-Cabrera耶稣del Valle,伊丽莎白卡斯特罗,莉迪亚Feliubadalo,玛尔塔皮爱德华·塞拉,Gabriel五车二Conxi拉萨罗,Bernat凝胶,* CNVfilteR: R / Bioconductor包识别假阳性产生的生殖系上天CNV检测工具*,生物信息学,2021;btab356, [https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btab356] (https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btab356)